Niños Williams alzan sus capacidades con la estimulación precoz

El trastorno de origen genético desencadena complicaciones neurológicas, endocrinas y vasculares, entre otras · Los padres aúnan esfuerzos para que sus hijos trabajen desde la logopedia, la pedagogía y el ejercicio físico su desarrollo

El síndrome de Williams es un trastorno genético que se presenta en uno de cada 8.000 nacimientos aproximadamente y, dependiendo de cada caso, desencadena complicaciones neurológicas y de comportamiento, endocrinas y metabólicas (hipercalcemia transitoria, retraso del crecimiento), de la musculatura y el esqueleto (contracturas, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), del aparato digestivo (estreñimiento, hernias inguinales) y del sistema urinario (incontinencia, erunesis, nefrocalcinosis).

Ya que no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad rara, los tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos complementándose la asistencia a los menores con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje, terapia ocupacional o fisioterapia. El objetivo de los padres es que los niños desarrollen el cien por cien de sus capacidades.

Sergio es un malagueño que cumplirá siete años este mes de abril. Él además de asistir al colegio, trabaja una hora diaria con una pedagoga, desarrolla sus habilidades comunicativas tres veces a la semana durante 45 minutos con una especialista logopeda y acude a la piscina donde realiza ejercicios acuáticos mejorando el bajo tono muscular.

"Mi hijo está muy estimulado desde que era un bebé y gracias a ello ha conseguido grandes avances. La atención temprana, prácticamente diaria, es clave para el desarrollo de los niños Williams.

Sin embargo, los padres nos encontramos con el desamparo de que en muchos casos debemos costear estas caras terapias nosotros porque las que ofrece la administración pueden no ser suficientes", dice Juani, madre de Sergio y presidenta de la Asociación Andaluza Síndrome de Williams (Sermapase) creada a finales del 2006.

Según Raquel Torres, pedagoga de Sergio, éste empezó su estimulación (cognición, psicomotricidad, o autoestima, entre otros) con once meses de vida, y con el paso del tiempo el trabajo pedagógico se ha ido adaptando a las necesidades de la edad escolar teniendo en cuenta las características del síndrome en el menor.

Actualmente, si bien el joven malagueño hace su vida como cualquier otro niño de su edad gracias al compromiso de su vital madre y al cariño de su familia, en el 2008 fue intervenido de estenosis (estrechamiento) pulmonar, una operación con más del 50% de riesgo.

"Un médico amigo de la familia, Carlos Olivero, se dio cuenta de que algo le pasaba a Sergio, se implicó mucho, le salvó la vida", narra Juani. El 75% de los niños afectados por el síndrome presenta estenosis en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente en la aorta supravalvular y en la arteria pulmonar. Es probable que el hecho de tener solamente una copia del gen elastina (proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren) sea el motivo.

En la diagnosis del síndrome de Williams, si los problemas de salud son leves o no presentan síntomas, suelen pasar desapercibidos, incluso, hasta la llegada del infante al colegio donde ya se plantea la posibilidad de que padezca un trastorno por su dificultad para seguir el ritmo de la clase.

Raúl no dormía durante el primer año de su vida, "siendo un bebé lloraba de dolor y no conciliaba el sueño. Los médicos decían que eran cólicos del lactante sin importancia", describe su madre, Carmen. Sin embargo, a medida que Raúl fue creciendo sus padres observaban que no tenía fuerza en las piernas para mantenerse de pie.

Tras un largo peregrinaje médico, un especialista en morfología apuntó que Raúl cumplía las características faciales de síndrome de Williams: puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba, rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial), labios prominentes con una boca abierta, o epicanto. El diagnóstico fue confirmado con un examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ HFIS).

Según Diego, padre de David, un sevillano afectado de ocho años de edad, "el diagnóstico es un alivio para los padres, y a partir de ahí comienza un largo trabajo terapéutico y familiar para que los niños crezcan con posibilidades". David es un niño amigable, cariñoso y con una altísima capacidad para trasmitir emociones positivas. En el síndrome de Williams se presenta un retraso mental leve o moderado con coeficiente intelectual medio de 60 a 70 (el CI normal es mayor de 80). En estos niños existe una asimetría mental, pues tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). "La afección es muy dura porque conlleva complicaciones físicas y psicológicas en los menores.

David fue operado a corazón abierto y en la hospitalización muchas veces no entendía porque estaba entubado y sus familiares lo miraban preocupados. Pero a la inversa, destaca que es un ser humano con una sensibilidad maravillosa", expone Diego. Este padre lamenta que la sociedad no esté preparada para aceptar o integrar a las personas con una enfermedad rara, " la gente piensa que este tipo de enfermedades son problemas que quedan ahí, al margen de la ciudadanía, para los padres...Cuando realmente nadie esta exento de que le ocurra. Mi hijo es un ciudadano como otro más y tiene los mismos derechos a ser tratado, asistido y considerado".

Paola García Costas